ЭВОГЕН-ГЕНОМ
об Исследовании ЭВОГЕН-ГЕНОМ
ЭВОГЕН-ГЕНОМ (полногеномное секвенирование, WGS) — это самый полный генетический тест из существующих. Он анализирует все гены и регуляторные области, которые влияют на здоровье, предрасположенности и реакцию на лекарства.
Зачем это нужно: для поиска генетической причины заболевания, если другие методы не дали результата, а также для оценки предрасположенности к развитию болезней (включая наследственные сердечно-сосудистые и онкологические), получения данных об индивидуальных особенностях организма (реакция на лекарства, питание, физические нагрузки) и происхождении.
♦ Срок выполнения: до 90 рабочих дней. Результат может быть готов быстрее
♦ Биоматериал: венозная кровь (12 мл) — всё, что нужно от вас
♦ Технология: высокопроизводительное секвенирование (NGS) на собственных секвенаторах BGI. Вся цепочка — от взятия крови до результата — проходит в нашей лаборатории в Москве
♦ Исследование один раз навсегда: геном не меняется. Вы получаете первичные данные в формате FASTQ, которые можно пересматривать по мере накопления данных о геноме — без повторной сдачи крови
♦ Полный геном, а не его кусочек: мы читаем 99% ДНК. В отличие от исследований на чипах и полноэкзомного секвенирования (WES), которые видят лишь малую часть (1–2%)
♦ Около 30 000 генов: полная картина вашей наследственной информации
♦ Около 8 000 заболеваний: все известные науке наследственные болезни, на которые мы проверяем ваши гены
♦ Клиническая ценность: выявленные генетические изменения могут помочь врачу скорректировать тактику наблюдения и лечения
♦ Сделано в России: всё исследование локализовано, биоматериал не покидает страну. Ваши данные защищены 152-ФЗ
Как это работает?
Большинство генетических тестов анализируют фрагменты ДНК. Это как прочитать несколько случайных абзацев из многотомной энциклопедии и сделать вывод о содержании всего сборника. Полногеномное секвенирование работает иначе. Мы «прочитываем» вашу ДНК буква за буквой, от начала до конца. Технология NGS (высокопроизводительное секвенирование) позволяет охватить практически весь геном, включая те участки, которые обычно остаются «тёмной материей» для других тестов.